Trisomie 21 : vers de nouveaux tests de dépistage ?

Si jusqu’ici, le dépistage de la trisomie 21 repose essentiellement sur la mesure de la clarté nucale lors de l’échographie ou l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse, de nouvelles formes de diagnostic pourraient bientôt voir le jour.

La HAS a analysé les données concernant la fiabilité de nouveaux tests sur le dépistage de la trisomie 21.

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l’âge de la mère. En effet, les

grossesses tardives sont plus à risque.Jusqu’à présent, le dépistage de cette anomalie reposait sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques lors du premier ou

deuxième trimestre de grossesse. Si le taux est supérieur ou égal à 1/250, les médecins peuvent alors proposer à la femme enceinte un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après

amniocentèse ou

choriocentèse. Ces examens invasifs comportent un faible risque de fausse couche. Mais, la Haute Autorité de Santé (HAS) pourrait bien modifier les modalités du diagnostic en France. En effet, de nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21 sont en cours d’étude.Ces examens consistent à rechercher une surreprésentation de séquences d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l’ADN fœtal libre et circulant dans le sang de la mère (appelés DPNI).Des résultats encourageants de ces nouveaux testsLa Haute Autorité de Santé publie ce jour une première évaluation des performances de ces tests. A la demande de la Direction Générale de la Santé, la HAS a dans un premier temps analysé les données concernant la fiabilité de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21. D’après les résultats étudiés, le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieur à 1 % chez dans le groupe des femmes identifiées comme “à risque“.La HAS envisage donc de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21. A partir des résultats des études françaises, et notamment l’étude multicentrique Safe 21, elle va donc travailler dans ce sens avec les experts et l’ensemble des professionnels de santé. Dans un second temps, les enjeux éthiques, économiques et organisationnels seront abordés afin de définir précisément la place de ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France.L’amniocentèse demeure le test de référenceLa HAS rappelle qu’en cas de résultat positif, le diagnostic de confirmation repose toujours sur l’établissement du caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse, et que ces tests ne se substituent pas, pour l’heure, aux techniques de surveillance de la grossesse, notamment

échographiques.Elodie-Elsy Moreau avec la Haute Autorité de Santé Source : Communiqué de presse de la Haute Autorité de Santé (18 novembre 2015)Click Here: New Zealand rugby store

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